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Secuencia por NGS del gen PALB2

Especialidad Oncología
Código Único E443
Técnica NGS
Genes / Variantes PALB2
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El gen PALB2 se asocia con un mayor riesgo de cáncer de mama y pancreático autosómico dominante, y posiblemente cáncer de ovario, en individuos que portan una sola variante patogénica en PALB2. Además, el gen PALB2 se asocia con anemia de Fanconi autosómica recesiva.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26