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Secuencia por NGS y rearreglos por MLPA del gen COL5A1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E702
Técnica NGS y MLPA
Genes / Variantes COL5A1
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El Síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios que debilitan el tejido conectivo. Se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel, alteraciones en el proceso de cicatrización e hipermovilidad articular generalizada. La piel es suave, aterciopelada, elástica y presenta hematomas con facilidad. Es causado por mutaciones en diferentes genes, incluyendo COL5A1.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26