< Volver

Secuencia por NGS y rearreglos por MLPA del gen GLDC

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E739
Técnica NGS y MLPA
Genes / Variantes GLDC
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La hiperglicinemia no cetósica (HNC) es una enfermedad autosómica recesiva por una deficiencia en la división del sistema enzimático de la glicina mitocondrial (GCS) que presenta un complejo de cuatro proteínas codificadas en cuatro cromosomas diferentes. Hasta un 80% de pacientes tienen mutaciones diferentes en el gen glicina-decarboxilasa (GLDC). El exceso de glicina ocasiona una sobreestimulación de los receptores inhibidores de glicina, siendo responsable de la aparición de hipotonía y apnea, y sobre los receptores excitatorios del N-metil-D-aspartato (NMDAR) provocando un daño neuronal citotóxico por estimulación de receptores adicionales glicinérgicos.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26