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Secuencia por NGS y rearreglos por MLPA del gen LPL

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E765
Técnica NGS y MLPA
Genes / Variantes LPL
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La deficiencia de lipoproteína lipasa es una alteración hereditaria que interrumpe la descomposición normal de las grasas en el cuerpo. Los signos y síntomas de la enfermedad incluyen pancreatitis, dolor abdominal, hepatoesplenomegalia y xantomas cutáneos. Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26