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Secuenciación completa del gen FGFR3 – NGS

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E221
Técnica NGS
Genes / Variantes FGFR3
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La acondroplasia y la hipocondroplasia son displasias esqueléticas de herencia autosómica dominante. Ambas son causadas por mutaciones en el gen FGFR3. La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Las características esqueléticas de la hipocondroplasia son muy similares a las que se observan en la acondroplasia, pero tienden a ser más leves.
Mutaciones en el gen FGFR3 también causan otras enfermedades como síndrome de Crouzon. (unión prematura de los huesos del cráneo: craneosinostosis. Lleva a cráneo deformado, rasgos faciales distintivos y acantosis nigricans), LADD (por sus siglas en inglés: lacrimo-auriculo-dento-digital síndrome. Producción anormal de lágrimas, malformaciones en los oídos con pérdida auditiva, disminución de la producción de saliva, dientes pequeños y deformidades en las manos), Muenke (causa craneosinostosis: cráneo deformado, rasgos faciales distintivos), SADDAN (por sus siglas en inglés: severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans), displasia tanatofórica (displasia severa caracterizada por extremidades muy cortas y un tórax estrecho).
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26