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Secuenciación completa del gen HBB

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E347
Técnica NGS
Genes / Variantes HBB
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos que afectan la hemoglobina. Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de disco y son flexibles para moverse fácilmente por los vasos sanguíneos. Si tiene anemia de células falciformes, los glóbulos rojos tienen forma de media luna u «hoz». Estas células no se doblan ni se mueven fácilmente y pueden bloquear la circulación sanguínea al resto del cuerpo.
La anemia de células falciformes puede inducir tres tipos de complicaciones importantes: anemia grave, infecciones bacterianas graves y accidentes vasooclusivos (VOA, por sus siglas en inglés) isquémicos como consecuencia de la obstrucción que causan los glóbulos rojos en forma de media luna en los vasos sanguíneos pequeños y capilares. Con el transcurso del tiempo, los VOA pueden comprometer la integridad de tejidos u órganos.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26