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Secuenciación del gen ALDOB por NGS

Especialidad	Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único	E730
Técnica	NGS
Genes / Variantes	ALDOB
Días de procesamiento	30 dias habiles
Documentos necesarios	Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra	Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción	La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa, producido por la deficiencia de la actividad fructosa 1-fosfato aldolasa hepática que conduce a trastornos gastrointestinales e hipoglucemia postprandial siguiendo la ingesta de fructosa. La IHF es una condición benigna cuando se trata, pero pone en riesgo la vida y es potencialmente fatal en ausencia de tratamiento. La IHF se presenta durante la lactancia en el momento del destete (cuando la fructosa se incorpora a la dieta), manifestándose con hipoglucemia, acidosis láctica, cetosis con vómitos recurrentes, dolor abdominal y manifestaciones sistémicas tras el consumo de alimentos que contienen fructosa. Una ingesta persistente de fructosa y azúcares relacionados (tales como sacarosa y sorbitol) puede conducir a un retraso del crecimiento, hepatomegalia, disfunción tubular proximal, fallo hepático y renal, convulsiones, coma y riesgo de deceso.

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