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Secuenciación del gen DDC por NGS

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E777
Técnica NGS
Genes / Variantes DDC
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa es un trastorno genético neurometabólico grave y poco frecuente asociado a manifestaciones clínicas relacionadas con una alteración en la síntesis de dopamina, noradrenalina, adrenalina y serotonina. Las manifestaciones clínicas se caracterizan típicamente por hipotonía muscular de inicio precoz, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía), retraso del desarrollo, ptosis y síntomas no motores (trastornos del sueño, irritabilidad, sudoración excesiva y congestión nasal).
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26