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Secuenciación del gen EPAS1 por NGS

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E531
Técnica NGS
Genes / Variantes EPAS1
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario es un trastorno genético que se caracteriza por la formación de paragangliomas. Los paragangliomas se forman en el tejido nervioso de las glándulas suprarrenales, y cerca de ciertos vasos sanguíneos y nervios. Los paragangliomas que se forman en las glándulas suprarrenales se llaman feocromocitomas. Los paragangliomas que se forman fuera de las glándulas suprarrenales se llaman paragangliomas extrasuprarrenales.
Las glándulas suprarrenales producen hormonas importantes que se llaman catecolaminas. La adrenalina (epinefrina) y la noradrenalina (norepinefrina) son dos tipos de catecolaminas que ayudan a controlar la frecuencia cardíaca, la presión arterial, el azúcar en la sangre y la forma en que el cuerpo reacciona ante la tensión. A veces, un feocromocitoma o paraganglioma liberará una cantidad adicional de adrenalina y noradrenalina hacia la sangre y causará signos o síntomas de enfermedad. Ciertas afecciones heredadas y cambios en ciertos genes aumentan el riesgo de presentar un feocromocitoma o un paraganglioma. Los signos y síntomas de feocromocitoma y paraganglioma incluyen presión arterial alta y dolor de cabeza.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26