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Secuenciación del gen G6Pd

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E625
Técnica NGS
Genes / Variantes G6PD
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) se asocia principalmente con anemia hemolítica. Sin embargo, la mayoría de las personas son asintomáticas. Los síntomas pueden ser desencadenados por ciertos medicamentos o alimentos. Está causada por mutaciones en el gen G6PD y tiene herencia ligada al cromosoma X.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26