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Secuenciación del gen NSD1 por NGS

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E352
Técnica NGS
Genes / Variantes NSD1
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Sotos (SSo) es una patología autosómica dominante caracterizada por una apariencia facial típica, sobrecrecimiento (talla y circunferencia craneal ≥2 desviación estándar (DE) por encima de la media) y con frecuencia algún grado de discapacidad intelectual y/o problemas de aprendizaje. Muchos pacientes con SSo presentan además problemas de comportamiento, anomalías congénitas cardiacas, ictericia neonatal, anomalías renales, escoliosis, y convulsiones. El SSo es un síndrome de sobrecrecimiento relativamente común, con una incidencia estimada de 1:15.000 nacimientos. Las mutaciones y deleciones de NSD1, una histona metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional, son las responsables de al menos el 75% de los casos de SSo.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26