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Secuenciación del gen PARK2 por NGS

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E354
Técnica NGS
Genes / Variantes PARK2
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El Parkinson de inicio precoz se caracteriza por una edad de inicio entre los 21 y 45 años de edad. Estos individuos presentan los síntomas característicos de la enfermedad de Parkinson: bradicinesia, temblor en reposo y rigidez. Otros síntomas comunes son calambres dolorosos, distonía, alteraciones de la marcha y caídas, así como otros síntomas no motores. En la mayoría de las formas de este trastorno también se observa una progresión lenta de la enfermedad y una respuesta más pronunciada a la terapia dopaminérgica.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26