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Secuenciación del gen PTCH1 por NGS

Especialidad Oncología
Código Único E502
Técnica NGS
Genes / Variantes PTCH1
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Gorlin es una genodermatosis caracterizada por la aparición temprana de múltiples carcinomas de células basales (CCB), queratoquistes odontogénicos y anomalías esqueléticas.
La enfermedad está caracterizada por el inicio temprano de múltiples CCB (más frecuentemente en cara, espalda y tórax), queratoquistes odontogénicos mandibulares benignos, depresiones puntiformes palmares o plantares y anomalías esqueléticas (fusión vertebral, costillas bífidas o fusionadas, hemivértebra, cifoescoliosis, malformaciones torácicas, deformidad de Sprengel, sindactilia, polidactilia). Otros hallazgos adicionales incluyen dismorfia facial (labio leporino/paladar hendido, macrocefalia), anomalías oculares (cataratas, coloboma, microftalmos) y quistes linfomesentéricos. También se observa una predisposición a otras neoplasias malignas.
El GS está causado por mutaciones de pérdida de función en el gen supresor tumoral PTCH1 (9q22.1-q31), que codifica el receptor del ligando de sonic hedgehog. Reprime la transcripción de genes que codifican proteínas pertenecientes al factor de crecimiento transformante (TGF)-beta, controlando así el crecimiento y el desarrollo del tejido normal.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26