< Volver

Secuenciación del gen SERPINA1 por NGS

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E180
Técnica NGS
Genes / Variantes sec completa del gen, para TUTEUR Arg
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El gen SERPINA1 produce la proteína alfa-1 antitripsina, que es un inhibidor de proteasa sérico (serpina). Protege a los tejidos de las proteasas presentes principalmente en las células inflamatorias, en especial la elastasa. Las serpinas ayudan a controlar varios tipos de reacciones químicas al bloquear la actividad de ciertas enzimas. Los trastornos de la enzima incluyen la deficiencia de alfa-1 antitripsina, una enfermedad de herencia autosómica recesiva en el cual la carencia de alfa 1-antitripsina lleva a una degradación tisular durante la inflamación. Esto causa enfisema pulmonar y lleva a la cirrosis hepática en casos severos.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26