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Secuenciación del gen SMAD4 por NGS con análisis de CNVs

Especialidad Oncología
Código Único E503
Técnica NGS
Genes / Variantes SMAD4
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de poliposis juvenil (SPJ) es una afección hereditaria que se caracteriza por la presencia de pólipos hamartomatosos en el tubo digestivo. Los hamartomas son masas no cancerosas de tejido normal que se acumulan en los intestinos o en otros lugares. Estas masas se llaman pólipos si se forman dentro de una estructura corporal, como el estómago o los intestinos. El término poliposis juvenil se refiere al tipo de pólipo (pólipo juvenil) que se encuentra; no se refiere a la edad a la que se diagnostica el SPJ a las personas.
Los pólipos pueden aparecer con frecuencia en una persona con SPJ a los 20 años. La cantidad de pólipos que una persona tiene durante su vida puede oscilar entre unos 5 y más de 100. La mayoría de los pólipos juveniles no son cancerosos, pero existe un mayor riesgo de cáncer en el tubo digestivo, como el cáncer de estómago, del intestino delgado, del colon y del recto, en familias con SPJ.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26