< Volver

Secuenciación del gen SPRED1 por NGS

Especialidad	Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único	E358
Técnica	NGS
Genes / Variantes	SPRED1
Días de procesamiento	50 dias habiles
Documentos necesarios	Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra	Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción	El síndrome de Legius es un trastorno genético raro de la pigmentación de la piel. Los pacientes normalmente presentan múltiples manchas de color café con leche a menudo asociadas con pecas intertriginosas. El número de máculas de color café con leche tiende a aumentar con la edad durante la infancia. Otras manifestaciones menos frecuentes incluyen la estatura baja, la macrocefalia, las facies tipo Noonan, el tórax en embudo o en quilla, los lipomas, las máculas hipopigmentadas, las lesiones vasculares, las discapacidades específicas del aprendizaje, los trastornos de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) y retraso en el desarrollo. El síndrome de Legius se produce por mutaciones inactivantes en heterocigosis en el gen SPRED1 (15q14), implicado en la regulación de la vía RAS-MAPK de transducción de señales.

Atención telefónica - Opción 3 genómica