Secuenciación del gen WT1, por NGS con análisis de CNVs

El síndrome nefrótico es un trastorno de los glomérulos en el que se excretan cantidades excesivas de proteínas en la orina. La excreción de un exceso de proteínas en la orina (proteinuria) conduce a una baja concentración en sangre de proteínas como la albúmina. La persona también presenta mayor cantidad de lípidos en sangre, una tendencia al aumento de la coagulación de la sangre y una mayor propensión a la infección. La disminución de la concentración de albúmina en sangre hace que los líquidos pasen del torrente sanguíneo a los tejidos, lo que a su vez provoca edema tisular y mayor retención de sodio por parte de los riñones para compensar la pérdida de líquido en el torrente sanguíneo.
El tumor de Wilms es un tumor canceroso que comienza en las células del riñón. Es el tipo más común de cáncer de riñón en los niños. Por lo general, el tumor de Wilms se manifiesta en niños < 5 años de edad, pero en ocasiones afecta a niños mayores y, rara vez, a adultos. Representa alrededor del 6% de los cánceres en niños< 15 años. En algunos casos, se ha identificado una deleción cromosómica de WT1, un gen supresor del tumor de Wilms. Alrededor del 10% de los casos se manifiestan con otras anomalías congénitas, en especial malformaciones genitourinarias. El síndrome WAGR es la combinación de tumor de Wilms (con deleción de WT1), aniridia, malformaciones genitourinarias (p. ej., hipoplasia renal, enfermedad quística, hipospadias, criptorquidia) y discapacidad intelectual.