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Secuenciación NGS de los genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E362
Técnica NGS
Genes / Variantes FBN1; TGFBR1; TGFBR2
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad poco frecuente autosómica dominante del tejido conectivo, caracterizado por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas. Es causado por mutaciones en los genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 y TGFB21. Se caracteriza típicamente por aneurismas y tortuosidad arterial, hipertelorismo y úvula bífida o paladar hendido.
El síndrome de Marfan puede aparecer a cualquier edad y sus síntomas son muy variables de una persona a otra, incluso dentro de una misma familia. La afectación cardiovascular se caracteriza por: 1) dilatación progresiva de la aorta, acompañada de un riesgo elevado de disección aórtica, lo que afecta al pronóstico; la dilatación aórtica puede conducir a una insuficiencia de la válvula aórtica; e 2) insuficiencia mitral, que puede complicarse con arritmias, endocarditis o insuficiencia cardíaca.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26