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Secuenciación NGS de los genes FGFR1, FGFR2 y FGFR3

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E363
Técnica NGS
Genes / Variantes FGFR1; FGFR2; FGFR3
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La craneosinostosis es un defecto congénito en el cual una o más de las articulaciones fibrosas que unen los huesos del cráneo del bebé (suturas craneales) se fusionan prematuramente, antes de que el cerebro del bebé esté completamente formado. Normalmente, las suturas se mantienen flexibles durante la infancia, por lo que permiten que crezca el cráneo del bebe a medida que crece su cerebro. En el caso de los bebés con craneosinostosis, una o más de las suturas se cierran prematuramente. Esto puede limitar el crecimiento de su cerebro o hacer que crezca más lentamente.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26