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Secuenciación NGS de los genes NF1 y NF2 con análisis de CNVs

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E626
Técnica NGS
Genes / Variantes NF1; NF2
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Variantes patogénicas em los genes NF1 y NF2 están relacionadas con Neurofibromatosis de tipo 1 y tipo 2 respectivamente.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno neurocutáneo genético clínicamente heterogéneo. Los rasgos clínicos son muy variables, incluso dentro de la misma familia. Los pacientes pueden presentar: múltiples máculas de color café con leche, pecas intertriginosas, neurofibromas cutáneos y subcutáneos, manifestaciones oculares, osteopenia, osteoporosis, sobrecrecimiento óseo, una estatura baja, macrocefalia, escoliosis, displasia esquelética y pseudoartrosis. La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1 (17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11 (sólo el 5%).
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno de predisposición a tumores caracterizado por el desarrollo de múltiples schwannomas y meningiomas. Los individuos afectados desarrollan inevitablemente schwannomas, que típicamente afectan a ambos nervios vestibulares y que provocan pérdida auditiva y sordera. La NF2 está causado por mutaciones en el gen NF2 del cromosoma 22.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26