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Secuenciación NGS de los genes SOD1, FUS, TARDBP y ANG

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E364
Técnica NGS
Genes / Variantes SOD1; FUS; TARDBP; ANG
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva letal que afecta a las neuronas motoras superior e inferior.
La ELA a menudo comienza con fasciculaciones musculares y debilidad en una extremidad o dificultad para hablar. Eventualmente, la ELA afecta el control de los músculos necesarios para el movimiento, el habla, la deglución y la respiración.
La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo.
La ELA se presenta esporádicamente (ELAE) en 90 a 95 % de los casos y de forma familiar (ELAF) en 5 a 10 %. El fenotipo clínico es similar en los casos de ELAF y ELAE.
Han sido descritos más de 20 genes, de los cuales, mutaciones en cuatro genes, SOD1, TARDBP, FUS y C9orf72, causan más de 50% de los casos familiares. Las mutaciones en el gen SOD1 causan aproximadamente el 20% de todos los casos de ELA familiar
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26