La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. La prevalencia se estima entre 1/10.000 y 1/20.000. La edad al momento del diagnóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Se han identificado cuatro tipos clínicamente diferentes de OI. La característica clínica más relevante de todos los tipos es la fragilidad ósea, que se manifiesta con fracturas múltiples esporádicas. La OI de tipo II es letal, el tipo III es grave, los tipos IV y V son moderados, y el tipo I es leve. En el 95% de los casos, la OI está provocada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 (17q21.33 y 7q21.3), que codifican para las cadenas alpha 1 y alpha 2 del colágeno tipo 1. Estas mutaciones pueden causar los cinco tipos clínicos de la OI. La transmisión es autosómica dominante. El Síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios que debilitan el tejido conectivo. Se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel, alteraciones en el proceso de cicatrización e hipermovilidad articular generalizada. La piel es suave, aterciopelada, elástica y presenta hematomas con facilidad. Es causado por mutaciones en diferentes genes, incluyendo COL5A1, COL5A2 y COL1A1.
Atención telefónica - Opción 3 genómica
Este sitio está protegido por Google reCAPTCHA
