Secuenciación NGS del gen FLCN

El síndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD) es un síndrome hereditario poco frecuente de predisposición al cáncer caracterizado por lesiones cutáneas, tumores renales y quistes pulmonares que pueden asociarse a neumotórax.
Los tumores renales en pacientes con BHD varían desde oncocitomas benignos a carcinomas renales, incluyendo los subtipos: cromófobo, de células claras o papilar. Las lesiones cutáneas típicas son los fibrofoliculomas, que se caracterizan por una proliferación circunscrita de colágeno y de fibroblastos alrededor de los folículos pilosos retorcidos, a partir de los cuales las células basaloides sobresalen en el estroma fibromucinoso circundante. Otras anomalías cutáneas características son las tricodiscomas y las acrocordones. Las manifestaciones dermatológicas del síndrome de BHD se desarrollan generalmente durante la tercera y cuarta década de vida y persisten indefinidamente. Además, las manifestaciones cutáneas preceden generalmente a los tumores renales asociados. Los quistes pulmonares se caracterizan por una dilatación quística de los espacios alveolares, con un diámetro que varía desde tamaño microscópico a algunos milímetros. La ruptura de los quistes por la presión de la inspiración, puede conducir a neumotórax.
El síndrome BHD se transmite de modo autosómico dominante. Se ha localizado un gen potencialmente responsable en el cromosoma 17p11.2: FLCN. Este gen codifica para la foliculina.