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Secuenciación NGS del gen GALT

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E371
Técnica NGS
Genes / Variantes GALT
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La galactosemia constituye un grupo de trastornos genéticos del metabolismo de la galactosa que inducen una serie de manifestaciones clínicas variables, incluyendo una forma muy grave de la enfermedad (galactosemia clásica), una forma leve menos frecuente que la anterior (déficit de galactoquinasa) que provoca únicamente cataratas, y una forma todavía más rara (déficit de galactosa epimerasa) de gravedad variable que, en su forma grave, se asemeja a la galactosemia clásica.
Los bebés suelen presentar dificultades de alimentación, aumento insuficiente de peso y de crecimiento, letargo e ictericia en la forma grave frecuente del trastorno (galactosemia clásica). El déficit de galactoquinasa, menos grave, causa principalmente cataratas, mientras que otros signos de la galactosemia están ausentes. El déficit de galactosa epimerasa, muy raro, presenta una imagen clínica variable que incluye los signos habituales de la galactosemia (hipotonía, mala alimentación, vómitos, pérdida de peso, ictericia) y complicaciones como problemas de crecimiento, déficit cognitivo y cataratas.
Los diferentes tipos de galactosemia están causados por mutaciones en los genes GALT, GALK1, y GALE (9p13, 17q24, 1p36) que codifican para las tres enzimas esenciales en el metabolismo de la galactosa, lo que provoca alteraciones en la vía metabólica de Leloir de degradación de la galactosa.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26