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Secuenciación NGS del gen GLB1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E373
Técnica NGS
Genes / Variantes GLB1
Días de procesamiento 50 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La Mucopolisacaridosis (MPS) tipo IV es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por displasia espondiloepifisometafisaria de leve a grave que se manifiesta con talla baja desproporcionada (cuello y tronco cortos), laxitud articular, (pectus carinatum, (genu valgum, marcha anómala, estenosis traqueal, anomalías de la columna vertebral (cifosis y escoliosis), alteración respiratoria y valvulopatías. Clínicamente, las dos formas de MPS, IVA y IVB, tienen manifestaciones esqueléticas similares; sin embargo, la MPS IVA presenta un fenotipo más grave. Las deformidades progresivas del esqueleto y de las articulaciones conducen a alteraciones de la marcha y de las actividades diarias, e incluyen platispondilia, cifosis, escoliosis, pectus carinatum, (genu valgum, deformidades de los huesos largos e hiperlaxitud articular (cuello, manos, dedos, caderas, rodillas).

La gangliosidosis GM1 es un trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado bioquímicamente por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa y clínicamente por una amplia gama de rasgos neuroviscerales, oftalmológicos y dismórficos variables. Hay tres tipos de gangliosidosis GM1 basados en la edad de aparición: una forma infantil grave rápidamente progresiva con aparición anterior a los seis meses de edad (gangliosidosis GM1 tipo 1), una forma de la infancia tardía o juvenil con aparición entre los siete meses y los 3 años de edad con retraso del desarrollo motor y cognitivo (gangliosidosis GM1 tipo 2), y una forma adulta crónica, con aparición tardía entre los 3 y 30 años de edad (gangliosidosis GM1 tipo 3) caracterizada principalmente por una distonía generalizada. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GLB1 que codifica para la beta-galactosidasa. La actividad deficiente de la enzima da lugar a una acumulación tóxica de gangliósidos en los tejidos corporales, y particularmente en el sistema nervioso central (SNC).
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26