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Secuenciación NGS del gen MUTYH con análisis de CNVs

Especialidad Oncología
Código Único E509
Técnica NGS
Genes / Variantes MUTYH
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La poliposis asociada a MUTYH (PAM) es un trastorno autosómico recesivo infrecuente responsable de < 1% de los casos de cáncer colorrectal. Las personas con PAM tienden a tener múltiples pólipos adenomatosos en el colon durante su vida y tendrán un mayor riesgo de cáncer colorrectal. Además del cáncer de colon, las personas afectadas tienen un mayor riesgo de desarrollar adenomas gastroduodenales, osteomas, tumores desmoides, fenotipo Muir-Torre con tumores de las glándulas sebáceas e hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (una característica que también ocurre en pacientes con poliposis adenomatosa familiar). Las personas afectadas también corren mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario, vejiga, tiroides y piel. El síndrome de poliposis MUTYH causa síntomas y signos similares a los de los pólipos colorrectales o el cáncer colorrectal, y la evaluación y el tratamiento del tumor son los mismos.

Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26