< Volver

Secuenciación NGS del gen NF1 con análisis de CNVs

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E376
Técnica NGS
Genes / Variantes NF1
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno neurocutáneo genético clínicamente heterogéneo. Los rasgos clínicos son muy variables, incluso dentro de la misma familia. La mayoría de pacientes presenta múltiples máculas de color café con leche (algunos al nacer y la mayoría antes del primer año). Las pecas intertriginosas aparecen a partir de los 5 años de edad y en adultos se desarrollan múltiples neurofibromas cutáneos y subcutáneos. En pacientes de edades más avanzadas, éstos continúan incrementando en número y tamaño, aunque no se malignizan. Los neurofibromas plexiformes pueden causar deformaciones, dolor, y problemas funcionales y, por lo general, están presentes al nacer y pueden malignizarse posteriormente. Las manifestaciones oculares incluyen los gliomas de la vía óptica y los hamartomas del iris (nódulos de Lisch). También pueden estar presentes la osteopenia, la osteoporosis, el sobrecrecimiento óseo, una estatura baja, la macrocefalia, la escoliosis, la displasia esquelética y la pseudoartrosis. La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1 (17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11 (sólo el 5%).
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26