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Secuenciación NGS del gen NF2 con análisis de CNVs

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E377
Técnica NGS
Genes / Variantes NF2
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno de predisposición a tumores caracterizado por el desarrollo de múltiples schwannomas y meningiomas.
Los individuos afectados desarrollan inevitablemente schwannomas, que típicamente afectan a ambos nervios vestibulares y que provocan pérdida auditiva y sordera. La mayoría de los pacientes inician el cuadro con pérdida auditiva, que normalmente es unilateral y puede estar acompañada o precedida de tinnitus. Los schwannomas vestibulares también pueden causar mareo o desequilibrio como primer síntoma. Náuseas, vómitos o vértigo real son síntomas raros, excepto en la última etapa de la enfermedad. Los otros tumores principales son schwannomas de los otros nervios craneales, espinales y periféricos; meningiomas tanto intracraneales (incluyendo meningiomas del nervio óptico) como intraespinales, y algunos tumores de bajo grado del sistema nervioso central (ependimomas). Las afecciones oculares también son destacables e incluyen agudeza visual reducida y cataratas. Aproximadamente un 70% de los pacientes con NF2 tienen tumores de piel (lesiones intracutáneas en forma de placa o tumores nodulares subcutáneos más profundos). La NF2 está causado por mutaciones en el gen NF2 del cromosoma 22.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26