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Secuenciación NGS del gen PROS1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E806
Técnica NGS
Genes / Variantes PROS1
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína S es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína S, y caracterizado por el desarrollo de síntomas de trombosis venosa recurrente. El déficit de proteína S está causado por mutaciones en el gen PROS1 (3q11-q11.2).
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26