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Secuenciación por Sanger del gen RIT1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E208
Técnica Sanger
Genes / Variantes RIT1
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Noonan se caracteriza por: estatura baja, dismorfia facial característica y anomalías cardiacas congénitas. La incidencia se estima entre 1/1.000 y 1/2.500 nacimiento vivos. Los principales rasgos faciales asociados al síndrome son: hipertelorismo con fisuras palpebrales antimongoloides, ptosis y orejas de implantación baja y en rotación posterior con hélix engrosada. Las anomalías cardiovasculares que se asocian con más frecuencia al síndrome son: estenosis pulmonar y cardiomiopatía hipertrófica. Los pacientes presentan igualmente: cuello corto, deformación de la caja torácica, déficit intelectual leve, criptorquidia, dificultades de alimentación. El modo de transmisión es autosómico dominante. En aproximadamente un 50% de los pacientes, la enfermedad está causada por mutaciones en el gen PTPN11 (12q24.1), lo que conlleva una ganancia de función de la proteína SHP-2, fosfotirosina fosfatasa no receptora tipo 11. Recientemente, se han descubierto mutaciones en otros genes de la vía metabólica RAS MAPK (KRAS, SOS1, y RAF1) en una pequeña proporción de pacientes afectados por el síndrome de Noonan.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26