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Secuenciación Sanger del gen SPTBN2

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E605
Técnica NGS
Genes / Variantes SPTBN2
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5) es una alteración del cerebelo en la que los individuos afectados muestran un deterioro progresivo de la coordinación locomotriz, disartria, y movimientos oculares no coordinados, debido a la degeneración del cerebelo con la afectación variable del tronco del encéfalo y la medula espinal. Esta alteración es una enfermedad lentamente progresiva cuya edad de inicio de los síntomas puede ser variable, oscilando entre los 10 y 50 años de edad.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26