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Secuenciación Sanger del gen SRY

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E379
Técnica Sanger
Genes / Variantes SRY
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El gen SRY está situado en el brazo corto del cromosoma Y (Yp11.3) y es un factor crítico para iniciar la determinación del sexo masculino al activar el tejido gonadal no diferenciado para que se transforme en testículos. Las mutaciones en el gen SRY se asocian con trastornos de diferenciación sexual y disgenesia gonadal.
Disgenesia gonadal es un término utilizado para un subconjunto de trastornos del desarrollo sexual. Se caracteriza por una formación incompleta o defectuosa de las gónadas debido a anomalías estructurales o numéricas de los cromosomas sexuales o mutaciones en los genes implicados en el desarrollo de las gónadas.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26