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Síndome de Ehlers-Danlos clásico – secuencia por NGS de los genes COL5A1 y COL5A2

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E242
Técnica NGS
Genes / Variantes COL5A1; COL5A2
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El Síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios que debilitan el tejido conectivo. Se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel, alteraciones en el proceso de cicatrización e hipermovilidad articular generalizada. La piel es suave, aterciopelada, elástica y presenta hematomas con facilidad. Es causado por mutaciones en diferentes genes, incluyendo COL5A1, COL5A2 y COL1A1.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26