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Síndrome Cri-du-Chat – MLPA de la región 5p

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E664
Técnica MLPA
Genes / Variantes 5p
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El Síndrome de Cri du chat (también conocido como Síndrome de 5p(-))  se suele diagnosticar a los pocos días de nacer, debido al llanto típico de estos bebes (muy agudo). El principal gen afectado (CTNND2) codifica la proteína delta-catenina la cual tiene un papel importante en el desarrollo cerebral y la migración neuronal. Las principales características clínicas de este síndrome son llanto agudo probablemente debido a alteraciones morfológicas de la laringe, dismorfía craneofacial (microcefalia, facies redondeada y retrognatia), retraso psicomotor y anomalías cardiacas.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26