Código: E219 Especialidad: Cardiología Nombre del estudio: Síndrome de Brugada Descripción de la Patología: Estudio para determinar la presencia de variantes en 24 genes asociados a rasopatías (síndrome de Noonan, síndrome de Leopard y síndrome de Costello), mediante NGS. Se estudian todas Estudio para determinar la presencia de variantes en los principales genes asociados con síndrome de Brugada, mediante NGS. El gen SCN5A (3p22.2) es responsable del 30% de los casos con una variante genética implicada. La transmisión es autosómica dominante, por lo cual se requiere la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Utilidad: Estudio para determinar la presencia de variantes en los principales genes asociados con síndrome de Brugada, mediante NGS. Técnica: NGS Genes /Variantes: 23 genes (ABCC9 , CACNA1C , CACNA2D1 , CACNB2 , FGF12 , GPD1L , HCN4 , KCND2 , KCND3 , KCNE5 , KCNE3 , KCNH2 , KCNJ8 , PKP2 , RANGRF , SCN1B , SCN2B ,SCN3B , SCN5A , SCN10A , SEMA3A , SLMAP, TRPM4) Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra: Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL Documentación necesaria: Consentimiento, Orden médica con datos clínicos básicos Se procesa en: 45 días hábiles
