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Síndrome de Brugada

Especialidad Cardiología
Código Único E219
Técnica NGS
Genes / Variantes 23 genes (ABCC9 , CACNA1C , CACNA2D1 , CACNB2 , FGF12 , GPD1L , HCN4 , KCND2 , KCND3 , KCNE5 , KCNE3 , KCNH2 , KCNJ8 , PKP2 , RANGRF , SCN1B , SCN2B ,SCN3B , SCN5A , SCN10A , SEMA3A , SLMAP, TRPM4)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Brugada es un trastorno del ritmo cardíaco potencialmente mortal que, en ocasiones, es hereditario. Las personas con síndrome de Brugada tienen un riesgo mayor de desarrollar ritmos cardíacos anormales en las cámaras inferiores del corazón (arritmias ventriculares).
Muchas de las personas con síndrome de Brugada no tienen síntomas y, por lo tanto, no están al tanto de su enfermedad. Mediante un electrocardiograma (ECG), se detecta una anomalía identificadora, llamada patrón de ECG de Brugada de tipo 1. El síndrome de Brugada es mucho más común en hombres que en mujeres. El síndrome de Brugada es tratable con medidas preventivas, como evitar medicamentos que lo agraven, reducir la fiebre y, cuando sea necesario, usar un desfibrilador cardioversor implantable o DCI.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26