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Sindrome de Cowden – secuencia por NGS y rearreglos por MLPA del gen PTEN

Especialidad Oncología
Código Único E437
Técnica NGS y MLPA
Genes / Variantes PTEN
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El Síndrome de Cowden un síndrome de hamartoma múltiple con un alto riesgo de tumores benignos y malignos de tiroides, mama y endometrio. Las personas afectadas suelen tener macrocefalia, tricilemomas y pápulas papilomatosas, y se presentan a finales de los años 20. El riesgo de por vida de desarrollar cáncer de mama es del 85%, con una edad promedio de diagnóstico de entre 38 y 46 años. El riesgo de por vida de cáncer de tiroides (generalmente folicular, raramente papilar, pero nunca cáncer de tiroides medular) es de aproximadamente el 35%. El riesgo de cáncer de endometrio puede acercarse al 28%.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26