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Síndrome de Crigler Najjar – Secuenciación del gen UGT1A1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E648
Técnica NGS
Genes / Variantes UGT1A1
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Crigler-Najjar (SCN) es un trastorno hereditario del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por una hiperbilirrubinema no conjugada debido a un déficit hepático de la actividad de la bilirrubina glucuronosiltransferasa (GT). Se han descrito dos tipos, el SCN tipo 1 y tipo 2. El SCN1 se caracteriza por un déficit completo del enzima y no mejora con la terapia de inducción con fenobarbital, mientras el déficit enzimático parcial responde al fenobarbital en el SCN2.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26