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Síndrome de Gilbert

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E670
Técnica Sanger
Genes / Variantes UGT1A1 [A(TA)7TAA]
Días de procesamiento 20 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Gilbert es una alteración hereditaria autosómica recesiva asociada a un elevado nivel de bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre y por lo general no presenta síntomas, aunque una leve ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, cirugías, ayuno, cuando hay infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones. El síndrome causa fatiga y depresión. El síndrome de Gilbert se produce por la disminución de la capacidad de excretar bilirrubina por el hepatocito.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26