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Síndrome de Gorlin – rearreglos por MLPA del gen PTCH1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E623
Técnica MLPA
Genes / Variantes PTCH1
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Gorlin es una genodermatosis caracterizada por la aparición temprana de múltiples carcinomas de células basales (CCB), queratoquistes odontogénicos y anomalías esqueléticas.
La enfermedad está caracterizada por el inicio temprano de múltiples CCB (más frecuentemente en cara, espalda y tórax), queratoquistes odontogénicos mandibulares benignos, depresiones puntiformes palmares o plantares y anomalías esqueléticas (fusión vertebral, costillas bífidas o fusionadas, hemivértebra, cifoescoliosis, malformaciones torácicas, deformidad de Sprengel, sindactilia, polidactilia). Otros hallazgos adicionales incluyen dismorfia facial (labio leporino/paladar hendido, macrocefalia), anomalías oculares (cataratas, coloboma, microftalmos) y quistes linfomesentéricos. También se observa una predisposición a otras neoplasias malignas.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26