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Síndrome de Hipofosfatasia

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E170
Técnica NGS
Genes / Variantes TNSALP (ALPL)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La hipofosfatasia se caracteriza por una mineralización defectuosa del hueso y/o dientes en presencia de una baja actividad de la fosfatasa alcalina del suero y ósea. Las características clínicas varían desde la muerte fetal sin hueso mineralizado en el extremo más grave hasta las fracturas patológicas de las extremidades inferiores en la edad adulta. Generalmente se reconocen seis formas clínicas según la edad en el momento del diagnóstico y la gravedad de las características: perinatal severa, perinatal benigna, infantil, juvenil, adulta y odontohipofosfatasia. La prevalencia de hipofosfatasia perinatal e infantil se estima en 1: 100,000.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26