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Síndrome de Holt-Oram – secuencia por NGS del gen TBX5

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E32
Técnica NGS
Genes / Variantes TBX5
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El cuadro clínico del Síndrome de Holt-Oram (HOS) cubre un amplio espectro de defectos de las extremidades superiores, que incluyen siempre defectos del eje radial y defectos cardíacos. Las anomalías del eje radial de las extremidades superiores incluyen malformaciones de los huesos del carpo así como pulgares trifalángicos o ausentes, focomelia, hipoplasia o aplasia afectando al radio lo que a menudo da lugar a longitud desigual de los brazos, defectos transversales en las extremidades superiores que incluyen pronación y supinación anómala del antebrazo
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26