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Sindrome de Lynch – secuencia por NGS

Especialidad Oncología
Código Único E03
Técnica NGS
Genes / Variantes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

En Uruguay el cáncer de colon es el segundo en frecuencia en mujeres y el tercero en hombres. Hasta el 7-10% pertenece a cáncer de colon tipo hereditario. Una de sus formas más comunes es el Síndrome de Lynch (SL).El Síndrome de Lynch, genera un aumento del riesgo para desarrollar diversos tumores, especialmente cáncer de colon con un
riesgo acumulado del 80%, 60% para cáncer de endometrio, hasta 13% para cáncer de estómago y hasta 24% para cáncer
de ovario.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26