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Sindrome de Miller-Dieker – MLPA de la región 17p13

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E665
Técnica MLPA
Genes / Variantes 17p13
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Miller Dieker (MDS) está causado por una deleción contigua en un gen situado en el cromosoma 17p13.3, se caracteriza por presentar lisencefalia clásica (aka lisencefalia de tipo 1) y por diferentes características faciales. Pueden presentarse también malformaciones congénitas. Los niños con el MDS presentan un severo retraso del desarrollo; la epilepsia y los problemas de alimentación son comunes. La lisencefalia representa la condición más extrema del espectro con agiria generalizada, o agiria y algo de paquigiria frontal. 
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26