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Síndrome de Peutz-Jeghers – rearreglos por MLPA del gen STK11

Especialidad Oncología
Código Único E442
Técnica MLPA
Genes / Variantes STK11
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: CI.OP.02 v1 y orden médica con datos clínicos básicos, DO.LA.26
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) es una afección autosómica dominante que se caracteriza por la asociación de poliposis gastrointestinal, pigmentación mucocutánea y predisposición al cáncer. Los pólipos hamartomatosos tipo Peutz-Jeghers son más comunes en el intestino delgado (en orden de prevalencia: en el yeyuno, el íleon y el duodeno), pero también pueden ocurrir en el estómago, el intestino grueso y los sitios extraintestinales, como la pelvis renal, el bronquio, vesícula biliar, fosas nasales, vejiga urinaria y uréteres.
El diagnóstico del síndrome de Peutz-Jeghers se basa en los hallazgos clínicos. La identificación de una variante patogénica heterocigota en STK11 por pruebas genéticas moleculares confirma el diagnóstico y permite estudios familiares.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26