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Sindrome de QT Corto

Especialidad Cardiología
Código Único E218
Técnica NGS
Genes / Variantes 6 genes (CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ1, KCNQ1)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de QT corto familiar es un trastorno cardiológico descrito recientemente que asocia un intervalo de QT corto (QT y QTc 300 ms) en el electrocardiograma de superficie con un alto riesgo de síncope o muerte súbita por arritmia ventricular maligna. Este síndrome sumamente raro afecta principalmente a jóvenes y niños. El espectro clínico es muy amplio y comprende desde portadores asintomáticos hasta síncope o muerte súbita. Se asocia frecuentemente a fibrilación auricular. En pacientes afectados se han identificado mutaciones en tres genes diferentes, KCNQ1, KCNH2 y KCNJ2, que codifican los canales iónicos cardiacos de potasio. La transmisión es autosómica dominante. Estudios de expresión han mostrado una ganancia de función y una reducción de la duración potencial de la acción, lo que explica el intervalo de QT corto. En el estudio electrofisiológico, los periodos refractarios auricular y ventricular son cortos y la fibrilación ventricular es inducible en la mayoría de pacientes. En la actualidad, el único tratamiento eficaz para la prevención de la muerte súbita en el síndrome de QT corto es un desfibrilador implantable automático.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26