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Sindrome de QT Largo

Especialidad Cardiología
Código Único E217
Técnica NGS
Genes / Variantes 15 genes (AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de QT largo es un trastorno del ritmo cardíaco que puede causar latidos rápidos y caóticos. Estos latidos del corazón rápidos podrían provocar desmayos repentinos o convulsiones. En algunos casos, el corazón puede latir en forma errática durante un tiempo largo hasta provocar una muerte súbita. Puedes tener una mutación genética que aumente el riesgo de nacer con síndrome de QT largo congénito. Además, algunos medicamentos, desequilibrios de las sales y los minerales del cuerpo (anomalías en los electrolitos) y enfermedades pueden provocar síndrome de QT largo adquirido. También se deben evitar medicamentos que podrían desencadenar el síndrome de QT largo. Después del tratamiento, es probable vivir y desarrollarte incluso con este trastorno. Muchas de las personas que tienen síndrome de QT largo no presentan signos o síntomas. Es posible determinar la enfermedad por: Resultados de un electrocardiograma (ECG) realizado por una razón no relacionada, Antecedentes familiares de síndrome de QT largo, y análisis genéticos.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26