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Síndrome de Rubinstein-Taybi – rearreglos por MLPA del gen CREBBP

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E622
Técnica MLPA
Genes / Variantes CREBBP
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El Síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome malformativo de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas y pulgares y primeros dedos de los pies anchos), talla baja, discapacidad intelectual y trastornos de la conducta.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26