Código:E91 Especialidad:Enfermedades Raras Nombre del estudio:CGH – GeneOne Descripción de la patología:El array CGH (también conocido como cariotipo molecular) es una técnica utilizada en diagnóstico genético que nos permite analizar el genoma completo de un individuo en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético. Utilidad:La hibridación genómica comparativa (HGC) se realiza mediante array, es posible identificar y analizar alteraciones genéticas del tipo de ganancia o pérdida de material genético en una muestra de DNA en comparación con una muestra de referencia. Técnica:Microarray Genes Variantes:Chr1; Chr2; Chr3; Chr4; Chr5; Chr6; Chr7; Chr8; Chr9; Chr10; Chr11; Chr12; Chr13; Chr14; Chr15; Chr16; Chr17; Chr18; Chr19; Chr20; Chr21; Chr22; ChrX; ChrY Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:– Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC– Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente– ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC– Swab bucal (GeneOne: marca Absorve), se toman 6 swabs y se envían 3, temperatura ambiente Documentos necesarios:Consentimiento: DO.LA.17 v5, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa Plazo: 35 días hábiles
