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Test prenatal no invasivo para enfermedades monogénicas

Especialidad Reproducción Humana y Medicina Fetal
Código Único E791
Técnica NGS
Genes / Variantes Regiones codificantes de estos 30 genes: BRAF (NM_004333.4), CBL (NM_005188.3), CDKL5 (NM_003159.2), CHD7 (NM_017780.3), COL1A1 (NM_000088.3),
COL1A2 (NM_000089.3), FGFR2 (NM_000141.4), FGFR3 (NM_000142.4), HDAC8 (NM_018486.2), HRAS (NM_005343.2), JAG1 (NM_000214.2), KRAS (NM_004985.4),
MAP2K1 (NM_002755.3), MAP2K2 (NM_030662.3), MECP2 (NM_004992.3), NIPBL (NM_133433.3), NRAS (NM_002524.4), NSD1 (NM_022455.4), PTPN11 (NM_002834.3),
RAD21 (NM_006265.2), RAF1 (NM_002880.3), RIT1 (NM_006912.5), SHOC2 (NM_007373.3), SMC1A (NM_006306.3), SMC3 (NM_005445.3), SOS1 (NM_005633.3), SOS2
(NM_006939.2), SYNGAP1 (NM_006772.2), TSC1 (NM_000368.4), TSC2 (NM_000548.3).
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Orden médica, Consentimiento informado Vistara, DO.LA.26, Cuestionario Vistara, Ecografía.
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Kit Vistara (2 tubos Streck de sangre materna)
Descripción

Esta prueba prenatal no invasiva es utilizada como screening para enfermedades del feto causadas por variantes en 30 genes. Es un complemento de Panorama, busca mutaciones dominantes autosómicas o ligadas a X que generan discapacidad cognitiva, necesidad de intervención quirúrgica o afectan la calidad de vida; por ejemplo, Noonam Syndrome (RIT1).