Código: BMD12 Determinación: Fragilidad Cromosoma X Preparación del Paciente: 8 Hs. de ayuno. Opcional 2Hs. de ayuno post ingesta liviana de bajo contenido graso. Extracción: Tubo con EDTA 3 ml de sangre entera 2ml en pacientes pediátricos Tipo de Muestra: Sangre entera con EDTA Acondicionamiento y Conservación: Conservar a temperatura ambiente Método: PCR y detección por electroforesis capilar Valores de Referencia: Normal: < 50 repeticiones Indeterminado: 50 a 58 repeticiones Pre-mutado: 59 a 200 repeticiones Mutación completa: > 200 repeticiones Procesamiento: Diario Resultados: 19 días hábiles
